Publikacja jest znakomitym przewodnikiem po najnowszych osiągnięciach genetyki medycznej. Czytelnik znajdzie informacje przede wszystkim o: budowie genomu ludzkiego; zmianach materiału genetycznego prowadzących do chorób genetycznych; nowych technikach diagnostyki molekularnej i cytogenetycznej; podłożu genetycznym nowotworów. W odpowiedzi na rosnące zainteresowanie tematyką genetyki medycznej powstała strona internetowa www.wiley.com/go/tobias, stale aktualizowana. Dostępne są na niej prezentacje oraz pytania sprawdzające wiedzę. Publikacja skierowana jest do studentów medycyny, analityki medycznej i biotechnologii, a także do osób które prowadzą badania nad chorobami genetycznymi człowieka.